Cisztás fibrózis (mucoviscidosis)

A cisztás fibrózis Európában a leggyakoribb autoszomális recesszív öröklött genetikai betegség, melynek során a külső-belső nyálkahártyák nedvességéért, az elválasztott nyák sűrűségéért felelős sejtfali szállítófehérje nem megfelelően működik, ezért a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek.

Több szervet érinthet (hasnyálmirigy, vékonybél, hörgőrendszer, epeutak, nemi szervek, izzadságmirigyek.) A sűrű nyák eltömíti az elválasztó mirigyek járatait, melyek cisztásan (göbösen) megnagyobbodnak, innen ered a betegség elnevezése. A betegség emésztési problémákhoz, meddőséghez és akár életveszélyes tüdőfertőzéshez is vezethet.

A cisztás fibrózis oka

A cisztás fibrózis kialakulása a CFTR gén mutációihoz köthető; a hibásan megjelenő fehérje kódolási helye a DNS-en a 7-es számú emberi kromoszómán van. A CFTR mozaikszó: cystic fibrosus transmembrane regulator-t, azaz cisztás fibrózis sejtmembrán szabályozót jelent. A szabályozó fehérjét és a kódoló gént 1989-ben azonosították.

A cisztás fibrózis recesszív öröklődésű genetikai betegség, vagyis:

• ha az egyik szülő cisztás fibrózis hordozó, de a másik szülő nem, akkor az utód egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza a cisztás fibrózist,
• ha mindkét szülő cisztás fibrózis hordozó, akkor 25% az esélye annak, hogy az utód mindkét szülőtől a hibás gént örökli.

A CFTR gén a humán genom legnagyobb génje és több mint 2000 különböző mutációt hordozhat, de ezekből kb. 500 vezet betegséghez, a többi esetben nem okoz tüneteket. Újszülötteknél kb. 1:2500-3000 a betegség kialakulásának valószínűsége. Fehérbőrűeknél gyakori betegség, ugyanakkor színes bőrűeknél ritka, ázsiai embereknél pedig szinte egyáltalán nem fordul elő.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis egészen súlyos tüneteket is produkálhat, lényegében ahol nyáktermelő mirigy van, ott szimptómákat okozhat. A szerteágazó tünetek miatt viszont sokszor hosszú ideig nem vetődik fel a cisztás fibrózis gyanúja.

• Általános tünet a verejték nagyon magas sótartalma, akár sókristályok is megjelenhetnek a bőr felszínén, illetve a verejték besűrűsödése miatt a mirigynyílások körül és távolabb is kialakulhatnak gyulladások. Az izzadság sótartalmának mérésére napjainkban rendelkezésre áll egy egyszerű és fájdalommentes diagnosztikai eljárás, mely a cisztás fibrózis megállapításának fő eleme (ismételten 60 mmol/l fölötti kloridion-koncentráció diagnosztikus).
• A betegek kb. 90%-a mutat légúti tüneteket. Jellegzetes szimptóma a köhögés, melynek oka, hogy tüdőben a betegség miatt eltérően működő sejtek az egészségesnél sűrűbb váladékot választanak ki és a tüdőhólyagocskák falát bevonva nehezítik a légzést. Ebben a sűrű váladékban könnyen megtapadnak a kórokozók is, ezért gyakoriak a visszatérő fertőzések. 
• Ha a betegség a hasnyálmirigyet is érinti, akkor az ott képződő sűrű váladék miatt az emésztőenzimek nem tudnak a bélbe ürülni, a táplálék nem tud megemésztődni, a tápanyagok hasznosítatlanul ürülnek, a tápanyaghiány miatt pedig elmarad a fejlődés és jellegzetes hiánybetegségek alakulnak ki.
• További tünet lehet a meddőség, mindkét nemnél.

A cisztás fibrózis megelőzése

Genetikai betegség lévén nem előzhető meg. Ugyanakkor terhesség során a magzatvízből és a méhlepény bolyhaiból vett szövetminta vizsgálat 95%-os biztonsággal kimutatja, hogy a magzat beteg, vagy egészséges génhordozó, vagy teljesen egészséges (nem hordozza a hibás gént).

A cisztás fibrózis kezelése

Oki kezelése egyelőre nincs, a tüneti terápia pedig élethosszig tart. Ha nem kezelik, akkor halálos kimenetelű lehet, ám napjainkban a modern diagnosztikai lehetőségeknek köszönhetően korai stádiumban diagnosztizálható és kezelhető ez a betegség. Kiváló gondozási terv esetén az életkilátások jelentősen javíthatók, ma egy cisztás fibrózis-beteg várható élettartama már 32 év is lehet!

Terápia

• 1. A tanácsadás és gondozás mucoviscidosis ambulancián történik.
• 2. A NaCl- (nátriumklorid) bevitel beállítása.
• 3. Hörgőváladék-oldás, hörgő-öblítés, speciális légzőtorna, továbbá ha szükséges antibiotikus kezelés.
• 4. Hasnyálmirigyenzimek pótlása, zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) parenteralis adása.
• 5. Epeúti érintettségnél (biliaris cirrhosis) urzodezoxikolsav adása egy életen át.
• 6. Beöntések alkalmazása, béltisztító oldatok szájon át való adása.
• 7. Tüdőátültetés.

A cisztás fibrózis kezelésben több orvosszakma képviselője részt vesz: gyermekgyógyász, pulmonológus, gasztroenterológus és sebész, illetve mindezek mellett akár pszichológiai segítség is szükségessé válhat.