Gilbert-kór
A Gilbert-kór a máj örökletes működési zavara, amely a szervezetben termelődő bilirubin lebontásához szükséges enzim csökkent jelenléte miatt az epefesték lebontása lassabban megy végbe, az ún. nem-konjugált epefesték (indirekt bilirubin) felszaporodik és ennek következtében változó mértékű sárgaság (ikterusz) alakul ki a szem ínhártyájában és a bőrön.
Nem valódi betegségről van szó, hanem ártalmatlan, jóindulatú, krónikus állapotról, de az érintettnek tudnia kell róla. Azért is érdemes tisztázni, hogy elkülöníthető legyen esetleges más májfunkciós zavaroktól.
Gyakori elváltozás, a népesség 5%-ánál jelentkezik. Többnyire csak véletlenül derül ki, más betegségek kivizsgálása vagy szűrővizsgálat során. Belgyógyászati, hepatológiai illetve hematológiai szakrendelés foglalkozik vele. Nevét a kórképet 1901-ben leíró francia orvosról kapta.
A Gilbert-kór okai
Szervezetünkben a bilirubin a hemoglobin (a vörösvérjetek oxigént szállító molekulája) lebomlása során képződik. Ahhoz, hogy a szervezetből a vízben nem oldódó bilirubin mihamarabb kiürüljön, több enzim közreműködésére van szükség, amelyek a májban vízoldékonnyá alakítják ezt az anyagot, hogy aztán a vizelettel vagy a széklettel együtt kiürülhessen a szervezetből. Gilbert-kór esetén ezen enzimek egyike, az ún. UDP-glükoronil-transzferáz egy örökletes génhiba miatt nem termelődik a szükséges mennyiségben, így a vérben felszaporodik a folyadékban nem oldódó bilirubin. Emiatt a bőr és a szemfehérje besárgulhat. Az elégtelen enzimtermelődés tovább csökken testi megterhelések, fáradtság, éhezés, éjszakázás, alkoholfogyasztás esetén illetve pszichés megrázkódtatás, stressz alkalmával, így ilyenkor a sárgaság nagyobb mértékű.
A Gilbert-kór tünetei
A bőr és a szemfehérje időnként előforduló sárgává színeződése a Gilbert-kór szinte egyetlen tünete, bár egyeseknél, ritkán hasi fájdalom is kísérheti. Az enzimhiányt és a bilirubin felszaporodását laboratóriumi vizsgálatok eltérései is mutathatják, így általában más okból történő laboratóriumi vérvizsgálatok során, legtöbbször serdülő vagy fiatal felnőtt korban derül ki.
A Gilbert-kór diagnózisa
Ha a vér laboratóriumi vizsgálatánál a normál értékeknél magasabb az össz- és indirekt bilirubinszint, a többi májfunkciós értéke nem mutat eltérést az egészséges szinttől, akkor a Gilbert-kór valószínűsíthető. A vizsgálatnál ki kell zárni más máj- és epeúti betegséget labor és hasi ultrahang vizsgálatokkal, vagy hematológiai betegségeket (fokozott vörösvérsejt szétesés - hemolízis), amelyek szintén sárgasággal, vagyis emelkedett bilirubinszinttel járhatnak.
A Gilbert-kór diagnózisának megállapításához a vérvétel előtt a beteget kétnapi energiamegvonásra kérik, amelynek során csak napi 400 kalóriányi táplálékot vehet magához. Az éhezés ugyanis csökkenti az UDP-glükoronil transzferáz enzim termelődését, ezzel csökkenti a bilirubin lebontását és megnöveli a vérben a bilirubin szintet. Ha ezután ennek az enzimnek a működésének gyógyszeres (phenobarbital) serkentésére normalizálódik a bilirubin szint, akkor a Gilbert-kór igazolódik.
A Gilbert-kór kezelése
Ez az állapot az alkalmankénti sárgaságon kívül különösebb panaszokat nem okoz, ezért kezelésre sincs szükség. Ugyanakkor tisztában kell lenni azzal, hogy a Gilbert-kór mellett a máj érzékenyebben reagálhat bizonyos károsító hatásokra, így például a paracetamol tartalmú gyógyszerekre, az alkoholfogyasztásra, a kiegyensúlyozatlan étkezésekre, az éhezésre, a nagyobb fizikai megterhelésre és a stresszre. Ezért javasolt a lehetőségek szerinti rendszeres életmód, gyakori étkezések, bő folyadékfogyasztás, rendszeres, nem túl megerőltető fizikai aktivitás, az alkoholfogyasztás és stresszhelyzetek kerülése.
Ha a megszokottnál erősebb sárgaság, vagy más tünetek is jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni, nehogy a Gilbert-kór hatását feltételezve esetleg egy májgyulladás vagy egyéb májbetegség kezeletlenül maradjon.
A leírás a Budai Egészségközpont hepatológus szakorvosainak közreműködésével készült.
Forduljon szakembereinkhez!
A Budai Egészségközpontban öt helyszínen több mint 300 neves szakorvos magánrendelését keresheti fel mintegy 45 szakterületen. A személyre szabott ellátásról képzett, hosszú ideje együtt dolgozó szakembergárda gondoskodik. 23 év tapasztalatait és csaknem 450.000 ügyfelünk visszajelzéseit figyelembe véve folyamatosan azon dolgozunk, hogy a hozzánk fordulók számára igényeik és idejük tiszteletben tartásával a lehető leghatékonyabban szervezzük meg a gyógyító tevékenységet.
