Angelman-szindróma
Az Angelman-szindróma egyike azon kórképeknek, melyek létezésére csupán egészen későn, az 1900-as évek végén derült fény. Dr. Harry Angelman volt az, aki először figyelt fel erre a tünetcsoportra, s emiatt később róla nevezték el a kórképet.
Az Angelman-szindróma gyakorisága
Egy meglehetősen ritka, genetikai eltérésből adódó kórról van szó: kb. 1:25000-hez a megjelenés gyakorisága. Hátterében bizonyos génszakasz, s az általa kódolt működés elvesztése áll. Ennél azonban kicsit bonyolultabb a helyzet, ugyanis fizikai valójában nem minden esetben van szükség a gén hiányára. Aki kicsit is járatos az örökléstanban, bizonyára tudja, hogy testi sejtjeink génállománya minden kromoszómából kettőt tartalmaz: egy anyait és egy apait. A legtöbb gén által kódolt tulajdonság működéséhez szükség van mindkét örökölt génre, de van néhány kivétel: ezek esetében vagy csak az apai, vagy csak az anyai gén szükséges. Az Angelman-szindróma esetében pont egy ilyen gén elvesztéséről van szó: csak az anyai eredetű forma a hatékony, ha ez hiányzik, kialakul a betegség.
Az Angelman-szindróma tünetei
A tünetek nem túl jellegzetesek csecsemő- és kisgyermekkorban: táplálási zavar (a szopás-nyelés koordináció zavara miatt), a mozgásfejlődés késése, ülésénél, járáskor esetlenség (karok-lábak megrándulásai), beszédfejlődés zavarai, váratlan felnevetések, hiperaktivitás és figyelemzavar a jellemzőek.
Az idő előrehaladtával ez utóbbiak javulhatnak, de tanulási nehézségek szinte mindig megfigyelhetők. Sokuknál alakulhat ki epilepszia, az EEG vizsgálat gyakran kóros eredményt ad. Alvásigényük az átlaghoz képest akár jelentős mértékben is csökkenhet, sőt, néha egészen bizarr alvás-ébrenlét mintázat jelentkezik. Nem ritka a szemészeti probléma sem, mely leggyakrabban kancsalság, szemtekerezgés formájában jelentkezik.
Ezek a betegek általában szőkék, kék szeműek, és bőrük is halványabb társaikénál – feltehetőleg, mert az érintett génszakasz által kódot fehérjék ennek kialakításában is részt vesznek. Több Angelman-szindrómás betegnél alakul ki idővel gerincferdülés, és nem ritka közöttük a túlsúlyosság sem.
Az Angelman-szindróma diagnosztikája
A betegség pontos diagnózisa csak és kizárólag genetikai vizsgálattal lehetséges. Sok esetben erre csak hosszabb idő eltelte után kerül sor, mert a betegség számos olyan tünetből tevődik össze, melyek egyenként nem annyira súlyosak és nem elég figyelemfelkeltőek. Nagyon tapasztaltnak és körültekintőnek kell lenni, hogy egy-egy ilyen ritka kórkép irányába is megtörténjen a kivizsgálás. Ha a gyanú fennáll, akkor következik a vérvétel, majd genetikai vizsgálatok tucatjai (kariotipizálás: itt megnézik a kromoszómák számát, méretét, alakját, FISH-technika: ez megmutatja, hogy hiányzik-e valami a DNS-láncból, szülők DNS-ének vizsgálata).
Az Angelman-szindróma kezelése
Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, adekvát terápiája nincs. A betegek várható élettartama nem különbözik egészséges társaikétól, és a megfelelő odafigyeléssel életminőségük is javítható (pl. mozgásterápia, viselkedésterápia). Az alvászavarok, hiperaktivitás csak ritkán szorul speciális kezelésre, túlsúlyuk ellen diétával, a gerincferdülés ellen gyógytornával érdemes már gyermekkorban megkezdeni a védekezést.
Az Angelman-szindróma megelőzése
Sajnos, kóroktani hátterénél fogva, hatékony megelőzési módja sem ismert. Ezen betegek családi kórtörténete magára a betegségre általában negatív: amennyiben azonban előfordult már Angelman-szindróma a rokonok közt, a tervezett terhesség előtt mindenképpen érdemes genetikai tanácsadást igénybe venni.
A leírás a Budai Egészségközpont neurológus szakorvosainak közreműködésével készült.
Forduljon szakembereinkhez!
A Budai Egészségközpontban öt helyszínen több mint 300 neves szakorvos magánrendelését keresheti fel mintegy 45 szakterületen. A személyre szabott ellátásról képzett, hosszú ideje együtt dolgozó szakembergárda gondoskodik. 23 év tapasztalatait és csaknem 450.000 ügyfelünk visszajelzéseit figyelembe véve folyamatosan azon dolgozunk, hogy a hozzánk fordulók számára igényeik és idejük tiszteletben tartásával a lehető leghatékonyabban szervezzük meg a gyógyító tevékenységet.
