A hemokromatózis egy olyan – génhiba folytán kialakuló – vasanyagcsere-zavar, amelynek következtében fokozott mértékben szívódik fel a vas, melyből ezután a felesleg a szervekben lerakódik és károsítja az érintett szerv szöveteit.
Az egyik legyakoribb örökletes betegség, körülbelül minden 200. embert érint hazánkban, nagyobb arányban férfiakat. A beteg örökölheti a hibás gént anyai és apai oldalról (homozigóta) egyszerre, valamint csupán az egyik oldalról (heterozigóta) is. Előbbi esetet, azaz a minkét DNS-szálon öröklődést nevezzük valódi hemokromatózisnak. Az egyik szálon öröklés csak hajlamot jelent, amely csak akkor vezet a betegség kialakulásához, ha nem megfelelő életmódot folytat a páciens, és ezzel előhívja az egészségi problémát.
A hemokromatózis tünetei
A betegségnek nincs korai előjele, panaszokat rendszerint csak előrehaladott stádiumban, szövődmények esetén okoz, általában 40 éves kor felett. Kezdeti tünetként jelentkezhet fáradékonyság, gyengeségérzet, depresszió, ingerlékenység, hasi fájdalom, ízületi fájdalmak, csökkenő libidó, impotencia, és a menstruáció elmaradása is.
A későbbiek folyamán kialakulhat májrák, lép- és májnagyobbodás és hasifolyadék-gyülem, bronzos bőrszín, cukorbetegség, szívelégtelenség, szívritmuszavarok, ízületi problémák.
A károsodások a legtöbb esetben nem visszafordíthatók. Az érintett szervek közül a máj képes a leginkább megújulásra, illetve a kezeléssel a fiatal korosztálynál fordulhat elő nagyobb arányban regeneráció.
A betegség diagnózisa
A vér transzferrin (szállító fehérje) szaturációja (telítettségi szintje) diagnosztikus értékű a hemokromatózis esetében. A vérvizsgálat során, amennyiben értéke eléri a 45 százalékot, felmerül a betegség lehetősége, ha meghaladja a 65 százalékot, úgy a vérben olyan mértékűvé vált a vasszint, hogy valószínűsíthető a vas szervekben történő felhalmozódása.
Amennyiben a családban előfordult hemokromatózisos eset, mindenképp ajánlott a szűrésen való részvétel. Mivel nem minden esetben derül fény a családban öröklődő génhibára, így férfiaknál 23 éves kortól, nőknél legkésőbb a menopauza időszakában preventív céllal javasolt a transzferrin szaturáció ellenőrzése.
A hemokromatózis kezelése
Az egészségkárosodás megelőzése érdekében a kezelés során a vasraktár fehérje, a ferritin értékének normál tartományba szorítására kell törekedni. Ezt a célt szolgálja a vérlebocsátás, amikor testsúlytól függően 200-400 ml vér levételével segítünk a szervezetnek megszabadulni a vasfeleslegtől. A terápia kezdetén kéthetente, havonta is szükség lehet erre az eljárásra, a későbbiekben elegendő évi két-három alkalom az egyensúly megőrzéséhez.
Ha az egyén megfelel a feltételeknek (amelyek az Országos Vérellátó Szolgálat honlapján olvashatók) 65 éves kor alatt önkéntes véradásra is vállalkozhat a páciens.
Ritkán, indokolt esetben vassal kelátot képző szerekre is szükség van, amelyek a vas vizelettel történő kiválasztását teszik lehetővé.
A terápia nélkülözhetetlen része a megfelelő életmód követése. A dohányzás és az alkoholfogyasztás bizonyítottan fokozza a vasfelszívódást, így ezen káros szenvedélyek elhagyása javasolt. Ugyanígy kerülendő hemokromatózis esetén a rendszeres C-vitamin szedés, valamint a vasban gazdag húsok fogyasztása. Törekedni kell a zöldségekben gazdag étrend kialakítására.
Amennyiben időben felismerik a betegséget, illetve megfelelő gondozásban részesül a páciens, továbbá betartja az életmódra vonatkozó tanácsokat, úgy elkerülhető az egészségkorosodás, és az életkilátások nem romlanak.
A leírás a Budai Egészségközpont hematológus szakorvosainak közreműködésével készült.
Forduljon szakembereinkhez!
A Budai Egészségközpontban három helyszínen több mint 300 neves szakorvos magánrendelését keresheti fel mintegy 45 szakterületen. A személyre szabott ellátásról képzett, hosszú ideje együtt dolgozó szakembergárda gondoskodik. 23 év tapasztalatait és csaknem 450.000 ügyfelünk visszajelzéseit figyelembe véve folyamatosan azon dolgozunk, hogy a hozzánk fordulók számára igényeik és idejük tiszteletben tartásával a lehető leghatékonyabban szervezzük meg a gyógyító tevékenységet.
