A színvakság okai
A valódi színvakság hátterében leggyakrabban genetikai eltérés áll, ritkábban szerzett agyi károsodás.
1. Veleszületett (genetikai) achromatopszia
- autoszomális recesszív öröklődés – mindkét szülőtől hibás gén öröklődik
- a csapsejtek fényérzékeny fehérjéit kódoló gének (pl. CNGA3, CNGB3, GNAT2) mutációja
- teljes achromatopszia: a csapsejtek szinte egyáltalán nem működnek
- részleges (nem teljes) achromatopszia: a csapsejtek egy része megtartott működésű
2. Szerzett, agyi eredetű (cerebrális) achromatopszia
- agyi érkatasztrófa (stroke) az agy színfeldolgozó területén
- koponyasérülés
- agydaganat vagy egyéb térfoglaló elváltozás
3. Egyéb, ritka okok
- előrehaladott retinadegenerációval járó szembetegségek
- nagyon ritkán egyes mérgezések vagy súlyos gyógyszer-mellékhatások
A színvakság diagnózisa
A diagnózis részletes szemészeti vizsgálatot igényel, csecsemő- és gyermekkorban gyermekszemész felkeresését.
Szemészeti vizsgálat
- látásélesség vizsgálata
- Ishihara-teszt és anomaloszkópos vizsgálat: teljes achromatopsziában a színtáblák egyike sem ismerhető fel
- szemfenékvizsgálat a retina állapotának felmérésére
Elektrofiziológiai vizsgálat (ERG)
Az elektroretinográfia a retina csap- és pálcikasejtjeinek elektromos válaszát méri, és veleszületett achromatopsziában jellegzetesen a csapfunkció súlyos károsodását vagy hiányát mutatja ki.
Genetikai vizsgálat
A diagnózis megerősítésére és az örökletes forma pontos altípusának meghatározására genetikai teszt végezhető, amely a családtervezéshez is támpontot adhat.
Képalkotó vizsgálat
Cerebrális achromatopszia gyanúja esetén agyi képalkotó vizsgálat (MRI) szükséges a háttérben álló elváltozás (pl. stroke, daganat) kimutatására.
A színvakság kezelése
A kezelés célja a veleszületett formában a tünetek enyhítése és az életminőség javítása, szerzett formában pedig az alapbetegség kezelése.
Veleszületett achromatopszia
A genetikai eredetű, teljes színvakság jelenleg nem gyógyítható, a csapsejtek működése nem állítható helyre. A kezelés a tünetek enyhítésére és az alkalmazkodás segítésére irányul.
- sötétített, UV-szűrős szemüveg vagy speciális kontaktlencse a fényérzékenység csökkentésére
- gyengénlátást segítő eszközök, nagyítók a csökkent látásélesség kompenzálására
- genetikai tanácsadás a családtervezéshez
- rendszeres szemészeti gondozás a kísérő eltérések (pl. töréshiba) kezelésére
Kutatás alatt álló eljárások
Egyes genetikai altípusokban génterápiás vizsgálatok folynak, ezek egyelőre klinikai kutatási fázisban vannak, széles körben elérhető, jóváhagyott kezelésként még nem alkalmazhatók.
Szerzett, agyi eredetű achromatopszia
A hátterében álló betegség (pl. stroke) kezelése és a neurológiai rehabilitáció esetenként javíthatja az állapotot, bár a színlátás helyreállása nem mindig teljes.
Hogy befolyásolja az életet a színvakság?
A veleszületett achromatopszia egész életen át fennálló állapot, amely jelentősen befolyásolja a mindennapi életet, de megfelelő támogatással kezelhető. Az achromatopsziával küzdők gyengénlátók, mivel az éleslátáshoz szükséges csapok hiányoznak vagy működésük erősen sérült.
- erős napfényben napszemüveg vagy sötétített lencse viselése javasolt
- a csökkent látásélesség miatt gyakran szükséges gyengénlátó-segítő eszköz vagy speciális oktatási támogatás
- egyes szakmák (pl. gépjárművezetéshez kötött szakmák) esetén alkalmassági korlátozás merülhet fel a látásélesség miatt
- korai diagnózis esetén a gyermek fejlődése megfelelő szemészeti és pedagógiai támogatással jól segíthető
Mikor forduljunk orvoshoz?
Szemészeti vizsgálat javasolt, ha…
- csecsemőnél vagy kisgyermeknél önkéntelen szemmozgás (nystagmus) vagy kifejezett fényérzékenység észlelhető
- a gyermek erős fényben hunyorog, kerüli a napsütést, vagy gyengén lát
- felnőttkorban hirtelen jelentkezik a színlátás teljes elvesztése
- fejsérülést vagy stroke-ot követően színlátás-kiesés vagy más látótérkiesés jelentkezik
- családban ismert achromatopszia esetén genetikai tanácsadás szükséges családtervezéshez
Cerebrális achromatopszia hirtelen fellépő tünetei esetén – főleg, ha egyéb neurológiai tünet (zsibbadás, beszédzavar, gyengeség) is társul hozzá – a kivizsgálás sürgősségi ellátást igényel.
A színvakság megelőzése
A veleszületett achromatopszia genetikai eredete miatt nem előzhető meg, a családtervezés során azonban genetikai tanácsadás segíthet felmérni a kockázatot, ha a családban már előfordult az állapot.
A szerzett, agyi eredetű forma kockázata közvetve csökkenthető:
- a szív- és érrendszeri kockázati tényezők (magas vérnyomás, koleszterinszint) rendszeres kezelésével
- fejsérülések megelőzésével, védőfelszerelés használatával
- hirtelen fellépő neurológiai tünetek esetén az azonnali orvosi ellátás igénybevételével
Gyakori kérdések – Színvakság (GYIK)
Mi a különbség a színvakság és a színtévesztés között?
A teljes színvakság (achromatopszia) a színek látásának teljes hiányával jár, a látás szürkeárnyalatos. A színtévesztés ennél lényegesen gyakoribb és enyhébb: a színlátás megmarad, csak bizonyos árnyalatok – leggyakrabban a piros és a zöld – elkülönítése nehezített.
Milyen gyakori a valódi színvakság?
A veleszületett, teljes achromatopszia rendkívül ritka, becslések szerint mintegy 30 000 emberből egyet érint, szemben a lényegesen gyakoribb színtévesztéssel.
Örökletes a színvakság?
A veleszületett forma autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis mindkét szülőtől hibás génpéldányt kell örökölni. Ritkán szerzett, agyi eredetű forma is kialakulhat felnőttkorban.
Gyógyítható-e a színvakság?
A veleszületett achromatopszia jelenleg nem gyógyítható, kezelése a tünetek – elsősorban a fényérzékenység és a csökkent látásélesség – enyhítésére irányul. Egyes altípusokban génterápiás kutatások folynak.
Miért érzékeny a fényre egy színvak ember?
Mivel a csapsejtek nem működnek, a látás a pálcikasejtekre támaszkodik, amelyek erős fényben túltelítődnek. Ez okozza a jellegzetes fényérzékenységet és a rosszabb látást napsütésben.
Hogyan diagnosztizálják a színvakságot?
Szemészeti vizsgálattal, Ishihara-teszttel, elektroretinográfiával (ERG) és szükség esetén genetikai vizsgálattal. Hirtelen fellépő, felnőttkori esetben agyi képalkotó vizsgálat is szükséges.
Látnak-e a színvak emberek egyáltalán?
Igen, de a látásuk szürkeárnyalatos, és a csökkent látásélesség, valamint a fényérzékenység miatt gyakran nehezített, különösen erős fényben.
Szójegyzék – Színvakság
Achromatopszia: a színlátás teljes vagy szinte teljes hiánya, amelyben a látás szürkeárnyalatos.
Csapsejt (photoreceptor): a retina fényérzékeny sejtje, amely a színlátásért és az éles nappali látásért felelős.
Pálcikasejt: a retina fényérzékeny sejtje, amely a gyenge fényviszonyok közötti, szürkeárnyalatos látást biztosítja.
Nystagmus: önkéntelen, ritmikus szemmozgás, amely achromatopsziában már csecsemőkorban jelentkezhet.
Fotofóbia (fényérzékenység): kellemetlen, fájdalmas érzés vagy látásromlás erős fényben.
Cerebrális achromatopszia: szerzett, agyi eredetű színvakság, amelyet az agy színfeldolgozó területének károsodása okoz.
Elektroretinográfia (ERG): a retina csap- és pálcikasejtjeinek elektromos válaszát mérő diagnosztikai vizsgálat.
A leírás Dr. Med. Habil. Damjanovich Judit PhD szemész főorvos, egyetemi docens közreműködésével készült.
