A Budai Egészségközpont Budapest meghatározó magánegészségügyi intézménye, mely teljes körű, személyre szabott szolgáltatásait megbízható, hiteles partnerként nyújtja ügyfelei számára.

English

Cisztás fibrózis (mucoviscidosis)

Európában ez a leggyakoribb autoszomális recesszív öröklött genetikai betegség, melynek során a külső-belső nyálkahártyák nedvességéért, az elválasztott nyák sűrűségéért felelős sejtfali szállítófehérje nem megfelelően működik, ezért a szervezet mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékokat termelnek. Több szervet érinthet (hasnyálmirigy, vékonybél, hörgőrendszer, epeutak, nemi szervek, izzadságmirigyek.) A sűrű nyák eltömíti az elválasztó mirigyek járatait, melyek cisztásan (göbösen) megnagyobbodnak, innen ered a betegség elnevezése. A betegség emésztési problémákhoz, meddőséghez és akár életveszélyes tüdőfertőzéshez is vezethet.

A cisztás fibrózis oka

A cisztás fibrózis kialakulása a CFTR gén mutációihoz köthető; a hibásan megjelenő fehérje kódolási helye a DNS-en a 7-es számú emberi kromoszómán van. A CFTR mozaikszó: cystic fibrosus transmembrane regulator-t, azaz cisztás fibrózis sejtmembrán szabályozót jelent. A szabályozó fehérjét és a kódoló gént 1989-ben azonosították.

A cisztás fibrózis recesszív öröklődésű genetikai betegség, vagyis:

  • ha az egyik szülő cisztás fibrózis hordozó, de a másik szülő nem, akkor az utód egészséges lesz, de 50%-os eséllyel hordozza a cisztás fibrózist,
  • ha mindkét szülő cisztás fibrózis hordozó, akkor 25% az esélye annak, hogy az utód mindkét szülőtől a hibás gént örökli.

A CFTR gén a humán genom legnagyobb génje és több mint 2000 különböző mutációt hordozhat, de ezekből kb. 500 vezet betegséghez, a többi esetben nem okoz tüneteket. Újszülötteknél kb. 1:2500-3000 a betegség kialakulásának valószínűsége. Fehérbőrűeknél gyakori betegség, ugyanakkor színes bőrűeknél ritka, ázsiai embereknél pedig szinte egyáltalán nem fordul elő.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis egészen súlyos tüneteket is produkálhat, lényegében ahol nyáktermelő mirigy van, ott szimptómákat okozhat. A szerteágazó tünetek miatt viszont sokszor hosszú ideig nem vetődik fel a cisztás fibrózis gyanúja.

  • Általános tünet a verejték nagyon magas sótartalma, akár sókristályok is megjelenhetnek a bőr felszínén, illetve a verejték besűrűsödése miatt a mirigynyílások körül és távolabb is kialakulhatnak gyulladások. Az izzadság sótartalmának mérésére napjainkban rendelkezésre áll egy egyszerű és fájdalommentes diagnosztikai eljárás, mely a cisztás fibrózis megállapításának fő eleme (ismételten 60 mmol/l fölötti kloridion-koncentráció diagnosztikus).
  • A betegek kb. 90%-a mutat légúti tüneteket. Jellegzetes szimptóma a köhögés, melynek oka, hogy tüdőben a betegség miatt eltérően működő sejtek az egészségesnél sűrűbb váladékot választanak ki és a tüdőhólyagocskák falát bevonva nehezítik a légzést. Ebben a sűrű váladékban könnyen megtapadnak a kórokozók is, ezért gyakoriak a visszatérő fertőzések. 
  • Ha a betegség a hasnyálmirigyet is érinti, akkor az ott képződő sűrű váladék miatt az emésztőenzimek nem tudnak a bélbe ürülni, a táplálék nem tud megemésztődni, a tápanyagok hasznosítatlanul ürülnek, a tápanyaghiány miatt pedig elmarad a fejlődés és jellegzetes hiánybetegségek alakulnak ki.
  • További tünet lehet a meddőség, mindkét nemnél.

A cisztás fibrózis megelőzése

Genetikai betegség lévén nem előzhető meg. Ugyanakkor terhesség során a magzatvízből és a méhlepény bolyhaiból vett szövetminta vizsgálat 95%-os biztonsággal kimutatja, hogy a magzat beteg, vagy egészséges génhordozó, vagy teljesen egészséges (nem hordozza a hibás gént).

A cisztás fibrózis kezelése

Oki kezelése egyelőre nincs, a tüneti terápia pedig élethosszig tart. Ha nem kezelik, akkor halálos kimenetelű lehet, ám napjainkban a modern diagnosztikai lehetőségeknek köszönhetően korai stádiumban diagnosztizálható és kezelhető ez a betegség. Kiváló gondozási terv esetén az életkilátások jelentősen javíthatók, ma egy cisztás fibrózis-beteg várható élettartama már 32 év is lehet!

Terápia:

1. A tanácsadás és gondozás mucoviscidosis ambulancián történik.

2. A NaCl- (nátriumklorid) bevitel beállítása.

3. Hörgőváladék-oldás, hörgő-öblítés, speciális légzőtorna, továbbá ha szükséges antibiotikus kezelés.

4. Hasnyálmirigyenzimek pótlása, zsírban oldódó vitaminok (A, D, E, K) parenteralis adása.

5. Epeúti érintettségnél (biliaris cirrhosis) urzodezoxikolsav adása egy életen át.

6. Beöntések alkalmazása, béltisztító oldatok szájon át való adása.

7. Tüdőátültetés.


A cisztás fibrózis kezelésben több orvosszakma képviselője részt vesz: gyermekgyógyász, pulmonológus, gasztroenterológus és sebész, illetve mindezek mellett akár pszichológiai segítség is szükségessé válhat.

Forduljon szakembereinkhez!

A hétszeres Superbrands-díjas Budai Egészségközpontban három helyszínen több mint 300 neves szakorvos magánrendelését keresheti fel mindegy 45 szakterületen. A személyre szabott ellátásról képzett, hosszú ideje együtt dolgozó szakembergárda gondoskodik. 18 év tapasztalatait és 300.000 ügyfelünk visszajelzéseit figyelembe véve folyamatosan azon dolgozunk, hogy a hozzánk fordulók számára igényeik és idejük tiszteletben tartásával a lehető leghatékonyabban szervezzük meg a gyógyító tevékenységet.



Kapcsolódó témák

Betegbiztonsági protokoll a Budai Egészségközpontban

Kiemelten fontosnak tartjuk pácienseink és az itt dolgozó szakemberek biztonságát, ezért Intézetünkben – a hatályban lévő aktuális rendelkezéseknek megfelelően – a koronavírus elleni védekezés számos formáját alkalmazzuk, melyekről részletesen EZEN a hivatkozáson olvashat.

Intézetünkben negatív PCR-teszt felmutatása szükséges a szájon át történő és más testüregi vizsgálatok vagy beavatkozások igénybe vételéhez, abban az esetben, ha a páciens a vizsgálatot megelőző 3 hetes periódusban elvégzett PCR-tesztje pozitív volt.

A járványügyi helyzetben szolgáltatásaink iránti érdeklődés növekedésével párhuzamosan telefonos ügyfélszolgálatunk terheltsége is növekedett. A gyors ügyfélkiszolgálás érdekében új telefonvonalat biztosítunk koronavírus-teszt időpontfoglaláshoz: +36 1 999-1727
A fenti telefonszámon kollégáink kizárólag koronavírus-tesztre jegyzik elő tisztelt ügyfeleinket hétköznap 08:00 - 20:00 között.

A helyszíni előszűrés kérdőív letöltéséhez kérjük kattintson IDE!

Az EESZT-be történő jogszabályi előírások szerinti kötelező adatszolgáltatás érdekében, minden magyar állampolgárnál az ellátás megkezdésének alapfeltétele a TAJ megadása, valamint az Ön adatainak védelme érdekében a személyes adatainak hitelt érdemlő igazolása. Külföldi állampolgárok esetében amennyiben nem rendelkeznek TAJ-jal a külföldi úti okmány száma kerül rögzítésre.